Nedávná klinická studie proof-of-concept na deseti pacientech s Friedreichovou ataxií prokázala, že hladiny FXN lze obnovit na hladiny pozorované u asymptomatických nosičů pomocí nikotinamidu HDACi třídy III v dávce, která je pacienty dobře tolerována (Libri et al., 2014 ). Protože přenašeči jsou asymptomatičtí, lze očekávat, že tento stupeň obnovení exprese FXN zastaví progresi onemocnění. Nikotinamid snadno prochází hematoencefalickou bariérou a byl dříve podáván ve vysokých dávkách po dlouhou dobu normálním jedincům bez závažných nežádoucích účinků (Gale et al., 2004; Knip et al., 2000). Tato studie bude první, která poskytne klinické důkazy o účinnosti a bezpečnosti nikotinamidu u pacientů s Friedreichovou ataxií.

• Studie účinnosti a bezpečnosti nikotinamidu u pacientů s Friedreichovou ataxií (NICOFA)

• NICOFA : Nicotinamide for the treatment of Friedreich ataxia

Žádost o předběžné vyjádření zájmu o účast ve studii NICOFA s novým lékem na Friedreichovu ataxii – nikotinamid (PDF)

Omaveloxolon je experimentální, perorální, jednou denně podávaný aktivátor Nrf2, transkripčního faktoru, který indukuje molekulární dráhy, které obnovením mitochondriálních funkcí, snížením oxidačního stresu a zvyšuje se produkce energie (ATP) v buňkách a omezuje se progrese zániku buněk.

Více informací zde.

FDA udělila omaveloxolonu označení Orphan Drug (lék pro vzácné onemocnění) a "Fast Track" (zrychlené posuzování) pro léčbu Friedreichovy ataxie. Evropská komise udělila omaveloxonu označení "lék pro vzácná onemocnění" v Evropě pro léčbu Friedreichovy ataxie.“

• Reata Pharmaceuticals Initiates Rolling Submission of New Drug Application with U.S. FDA for Omaveloxolone for the Treatment of Patients with Friedreich’s Ataxia

• Reata Begins Rolling Submission of Omaveloxolone for FA

Zdroj: Šťovíčková L.; Omaveloxon [online]; Facebook: Friedreich´s ataxia; zveřejněno 9. února 2022

Postup při schválení nového léku (PDF)